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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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（中央社記者李宇政台北26日電）SBL金酒昨天終於拿下本季首勝，但今天全隊只有菲爾普斯（EugenePhelps）得分達雙位數，火力失?，最終58比75敗給台啤。菲爾普斯貢獻30分20籃板。
超級籃球聯賽（SBL）今晚在板橋體育館進行，上半場金酒26比32落後，第3節金酒一路追趕，但命中率不佳，加上失誤，讓台啤單節打出一波24比13攻勢，台啤不斷快速推進，一度擴大到20分以上領先。
金酒靠著洋折扣情報將菲爾普斯在第3節拉尾盤才稍稍止血，台啤還是以56比39進入第4節，穩穩地領先至終場。
金酒以菲爾普斯得分最高，接下來就是王泰傑的8分，本土球員表現低迷。
台啤洋將戴維斯（Bryan Davis）重返SBL戰場，此役14分15籃板7助攻，用全面的表現幫助球隊獲勝，全隊共有18次助攻。
「非常開心跟隊友一起配合。」戴維斯談到重返SBL的第1場勝利，他認為，全隊攻守均?，執行戰術成功率高，也沒有讓對方有太多順利進攻的機會。1051126
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